podtypy jąkania

6.1. Tło

Duża różnorodność jawnych i ukrytych symptomów jąkania zrodziła w XX wieku liczne propozycje klasyfikacji jego podtypów. Zwykle dotyczyły one jednego wymia-ru i towarzyszyło im niewiele danych pochodzących z badań bądź danych takich nie było wcale. Przykład mogą stanowić klasyfikacje oparte na etiologii: podtypy na podłożu psychicznym (Brill 1923) i na podłożu neurologicznym (Canter 1971). Fro-eschels przedstawia klasyfikację opartą na symptomatologii, np. niepłynność tonicz-na vs. klonicztonicz-na, co ma swoje odbicie u Schwartz i Conture (1988). Seider, Gladstien i Kidd (1983) zaproponowali klasyfikację cech biologicznych opartą na dodatnim – ujemnym wywiadzie rodzinnym. Riley (1971) proponuje system różnicowania opar-ty na zaburzeniach współwystępujących: dzieci wykazujące jedynie towarzyszące deficyty językowe oraz te, u których słabsze są też zdolności motoryczne.

Pomimo funkcjonowania w obiegu wielu schematów podtypów (zob. przeglądy następujących autorów: Seery, Watkins, Mangelsdorf, Shigeto, 2007; Yairi, 2007), przeprowadzono niewiele badań i żadna z obecnych teorii jąkania nie zajmuje się kwestią podtypów. Przykładem podejścia, o którym piszemy, może być badanie Krolla (1976). Dokonał on arbitralnego podziału dorosłych na wykazujących jąkanie uwewnętrznione [ang. interiorized] i uzewnętrznione [ang. exteriorized], po czym porównał ich pod kątem wyników Testu poczucia kontroli Rottera, zarejestrowanych próbek mowy oraz kilku zmiennych psychospołecznych i dotyczących mowy. Ustale-nia wskazywały, że nasilenie jąkaUstale-nia, martwienie się nim i poczucie przynależności do grupy były właściwe dla dużej większości osób zaklasyfikowanych do obydwu grup. Hinkle (1971) badał lateralizację w dychotycznym teście słuchu u dorosłych jąkających się, która miała wskazywać na asymetrię mózgu w przetwarzaniu słu-chowym. Wyłoniły się 3 podgrupy: preferencja dla prawego ucha, preferencja dla lewego ucha i brak preferencji. Podgrupy różniły się także znacząco pod względem wzorów jąkania i jego nasilenia, jak również poziomu efektu adaptacji (polegającego na zmniejszeniu się jawnego jąkania przy powtórzeniach tego samego materiału).

Przeprowadzono również kilka badań pod koniec XX wieku. Schwartz i Conture (1988) czerpali z idei tworzenia podtypów na bazie kontrastujących niepłynności to-nicznych i kloto-nicznych. W badaniu obserwowano 43 jąkające się dzieci w wieku 3–9 lat i zidentyfikowano podgrupy, analizując rodzaj niepłynności (powtórzenia i wy-dłużenia dźwięku) oraz 14 innych zachowań związanych i niezwiązanych z mową.

Analiza skupień wyników dzieci ujawniła 5 podgrup, które badacze zredukowali do 2: jąkające się dzieci, które przejawiały głównie powtórzenia (kloniczne), i te, które przejawiały głównie przedłużanie dźwięku (toniczne).

W dużym projekcie Poulos i Webstera (1991) przebadano 171 osób jąkających się, 112 z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku jąkania i 57 z ujemnym. Jedy-nie 2,4% osób w pierwszej grupie zgłosiło urazy okołoporodowe, urazy na dalszym

88 Część 1. Logopedia oparta na dowodach – doniesienia z badań

etapie rozwoju lub chorobę. W drugiej grupie było to 37%. Wyniki te świadczyły na rzecz tezy o istnieniu 2 podtypów: jednego o podłożu genetycznym i drugiego, w którym jąkanie zostało wywołane przez uraz fizyczny, prenatalny lub doświadczo-ny we wczesdoświadczo-nym dzieciństwie, który to prawdopodobnie spowodował dysfunkcję mózgu.

Ambrose i in. (1997) badali podtypy w odniesieniu do różnych ścieżek rozwojo-wych jąkania, tj. samoistnego ustąpienia i utrwalenia się, w poszukiwaniu podstaw genetycznych. Przeprowadzili oni analizy segregacji na rodowodach 66 jąkających się małych dzieci, by zbadać wzorce dziedziczności. Analizy dostarczyły dowodów statystycznych zarówno dla dziedziczenia w oparciu o pojedyncze główne locus, jak i dziedziczenia poligenicznego, zarówno dla jąkania utrwalającego się, jak i ustępu-jącego. Dane sugerują jednak, że utrwalenie się jąkania jest częściowo zależne od dodatkowych komponentów poligenicznych, nieobserwowanych u dzieci, u których jąkanie ustąpiło samoistnie.

6.2. postępy w XXi wieku

W obecnym stuleciu prowadzi się interesującą działalność badawczą w tym za-kresie. W pierwszej kolejności podjęto działania zmierzające do klasyfikacji podty-pów na podstawie widocznych cech niepłynności. Feinberg, Griffen i Levey (2000) porównali 12 osób dorosłych jąkających się tonicznie i 18 jąkających się klonicznie pod kątem wyników kilku testów. Ustalili, że grupy te mogą różnić się od siebie w wymiarze osobowości, poznawczym i intelektualnym. Od tamtego czasu nie zgło-szono żadnych dodatkowych badań związanych z taką klasyfikacją.

W zupełnie innym kierunku poszli badacze skupiający się na morfologii i funk-cjonowaniu mózgu. W badaniu 14 dorosłych jąkających się Foundas i in. (2004) donieśli, że w podgrupie 5 uczestników o atypowej prawostronnej asymetrii mó-zgu, a dokładniej: atypowo powiększonej prawej równinie skroniowej (PT – pla-num temporale – sekcja w obszarze Wernickego, która jest ważna dla przetwarzania słuchowego), występowała na poziomie wyjściowym dużo większa niepłynność niż u 9 osób z typową anatomią PT (asymetria lewostronna). Te dwie grupy różniły się także reakcją na zmienione sprzężenie zwrotne słuchowe (altered auditory feedback – AAF). Asymetria PT wydawała się również związana z wpływem sprzężenia zwrot-nego na częstotliwość jąkania. Podczas gdy podgrupa o asymetrii prawostronnej osiągała płynność, używając DAF [Delayed Auditory Feedback – opóźnione sprzęże-nie zwrotne słuchowe; urządzesprzęże-nie lub oprogramowasprzęże-nie sprawiające, że osoba słyszy własną mowę z pewnym opóźnieniem – przyp. tłum.], nie osiągała jej grupa o asy-metrii lewostronnej. Wyniki wskazują, że anomalna anatomia PT może być w tym przypadku powiązana z nieprawidłowym przetwarzaniem słuchowym. Wyniki te sugerują istnienie podgrup zróżnicowanych biologicznie. Należy jednak odnotować, że 5 osób z grupy kontrolnej również wykazywało asymetrię równiny skroniowej, co pokazuje, że taka budowa mózgu nie jest specyficzna dla jąkania.

89 Ehud Yairi, Nicoline Ambrose: Epidemiologia jąkania – postępy w badaniach naukowych…

Kolejny kierunek, który cieszy się zwiększonym zainteresowaniem w ostatnich latach, polega na ponownym przyjrzeniu się ścieżkom rozwojowym, czyli jąkaniu utrwalającemu się i naturalnie ustępującemu. Pytanie dotyczyło tego, czy jednost-ki, których jąkanie wpisuje się w jedną z tych ścieżek, różnią się od siebie również pod innymi względami. Oddzielnie zgromadzono dane dotyczące kilku domen. For-ster i WebFor-ster (2001) postulowali, że jąkanie jest związane z anomaliami w rela-cjach międzypółkulowych oraz w neuronowych mechanizmach sterowania mową i motoryką, szczególnie w tych obejmujących dodatkową korę ruchową (SMA – ang. Supplementary Motor Area). Tak więc samoistne ustąpienie jąkania byłoby związane z dojrzewaniem SMA. Zgłoszono różnice między 24 dorosłymi, u których jąkanie się utrwaliło i 24, u których ustąpiło, w wykonywaniu dwóch zadaniach motorycznych, jednego sprawdzającego koordynację palców i drugiego, sprawdza-jącego koordynację obu dłoni. Grupa osób, u których jąkanie ustąpiło, osiągała wyniki podobne do grupy kontrolnej, ale grupa z utrwalonym jąkaniem radziła sobie gorzej. Badacze doszli do wniosku, że ustąpienie jąkania w dzieciństwie od-zwierciedla dojrzewanie mechanizmów kontroli mowy i motoryki. Jest to dla nas pojęcie mało precyzyjne.

Dane wspierające badanie morfologii mózgu zostały dostarczone przez zespół w składzie: Chang, Erickson, Ambrose, Hasegawa-Johnson i Ludlow (2005). Spośród 14 jąkających się chłopców w wieku 9–12 lat 7 wykazywało chroniczne jąkanie roz-wojowe, a u 7 jąkanie ustąpiło w sposób samoistny. Wykorzystano skany MRI do oceny miejscowej gęstości istoty szarej (GMD). U dzieci, u których jąkanie ustąpiło, GMD była niższa w obu półkulach w okolicach móżdżku, zarówno w porównaniu do grupy z jąkaniem utrwalonym, jak i do grupy kontrolnej. W porównaniu z grupą z jąkaniem utrwalonym w grupie, w której jąkanie ustąpiło, odnotowano również znacząco niższą GMD w lewym przyśrodkowym górnym zakręcie skroniowym, pra-wym płacie ciemieniopra-wym dolnym i obustronnie w zakrętach przedśrodkowych. Rok później genotypowanie DNA pozyskanego z próbek krwi 316 osób jąkających się wskazało również na genetyczne podstawy wyodrębnienia podgrup według podzia-łu ustąpienie/utrwalenie. Suresh i in. (2006) donosili, że o ile najsilniejszy sygnał genowy dla ogółu jąkających się wykryto na chromosomie 9., w przypadku osób z jąkaniem utrwalonym miało to miejsce na chromosomie 15. Najbardziej intrygują-ce z punktu widzenia wyznaczania podtypu było wskazanie, że geny z trzech różnych kombinacji chromosomów (#2 i #9; #7 i #12; #7 i #18) mogą przyczyniać się do po-wstawania jąkania. Wreszcie, rozróżnienie między podtypami jąkania utrwalającego się i ustępującego wymagało wykonania dodatkowego kroku w stronę zastosowań klinicznych. Podsumowując prowadzone w Illinois badania nad rozwojem jąkania we wczesnym dzieciństwie z wykorzystaniem podłużnych badań obserwacyjnych, Yairi i Ambrose (2005) zidentyfikowali kilka wczesnych (występujących wkrótce po pojawieniu się jąkania) wyznaczników dla obu ścieżek. Obejmują one specyficzne wzorce historii jąkania w rodzinie, płeć, wiek w momencie pojawienia się jąkania, jak i kilka właściwości wzorców jąkania.

90 Część 1. Logopedia oparta na dowodach – doniesienia z badań

Podczas gdy wcześniejsze pomysły ograniczały się do jednego wymiaru zaburze-nia, podejście do podtypów jąkania z perspektywy kilku domen jednocześnie wyda-je się nieść nadzieję na większą produktywność. Wstępne dane zebrane w dużym projekcie badawczym, którego pilotażowe ustalenia właśnie się ukazały (Ambrose i in., 2012), zawierają informacje uzyskane od ponad 200 uczestników jąkających się badanych podłużnie (dla przedszkolaków) i przekrojowo (dla wieku szkolnego i dorosłych), jak również od uczestników kontrolnych i rodziców, w sumie 851 osób.

Możliwość wyłonienia się podtypów jest tutaj badana na drodze integracji danych z 4 domen: epidemiologii, motoryki, języka i osobowości, przy zastosowaniu technik wielowymiarowych, dzielących dane na klastry.

wnioski

O ile wcześniejsze zainteresowanie podtypami jąkania nie przyniosło wiarygod-nych i klinicznie praktyczwiarygod-nych wyników, niedawny wzrost zainteresowania tym ob-szarem zaobserwowany w kilku wyżej omówionych badaniach oraz w kluczowym znaczeniu tego tematu w programie Światowego Kongresu Zaburzeń Płynności 2012 pozwala optymistycznie patrzeć w przyszłość. Odnotowujemy, że w bieżącym stuleciu najwięcej uwagi badaczy przyciągnęły podtypy utrwalające się/ustępujące i zgłoszono pozytywne wyniki badań. Większość ostatnich badań miała jednak zbyt mały zakres (np. po 14 uczestników u Foundas i in., 2004 oraz u Chang i in., 2005) i należy do nich podchodzić z należytą ostrożnością. Badania o szerszym zakresie, integrujące wiele domen, powinny być bardziej obiecujące.