Rozszczep podniebienia, izolowany lub współistniejący z rozszczepem wargi i wyrostka zębodołowego, jest najczęstszą wadą rozwojową w obrębie twarzowej części czaszki Cechę tej wady stanowi także to, że jej leczenie często nie ogranicza się do jednorazowej operacji zamknięcia szczeliny rozszczepu, tyl-ko trwa znacznie dłużej, wymagając zarówno wieloletniego usprawniania mowy, jak i wtórnych operacji korekcyjnych Stygmatyzacja zaś, w postaci zaburzenia estetyki twarzy i/lub zaburzenia mowy, może pozostać na zawsze — mimo długotrwałego i złożonego leczenia chirurgicznego, rehabilitacji mowy i zgryzu
Przy całej gamie innych zaburzeń podstawową cechą mowy pacjenta z roz-szczepem podniebienia pozostaje nosowanie otwarte, będące zaburzeniem rezonansu głosowego, spowodowanym najczęściej niewydolnością podniebien-no-gardłową, pierwotną lub wtórną Podstawę i niezastąpiony, najważniejszy element oceny mowy „rozszczepowej” stanowi bezsprzecznie jej ocena od-słuchowa przez profesjonalistów dobrze obeznanych z całą problematyką roz-szczepową i mających duże, „co najmniej pięcioletnie doświadczenie w pracy z dziećmi urodzonymi z tą wadą rozwojową”1 Pozwalając na zidentyfikowanie zaburzenia mowy i określenie stopnia jego nasilenia, ocena odsłuchowa nie dostarcza jednak informacji o jego przyczynie Konieczne jest uzupełniają-ce badanie kliniczne, dokonywane przez równie doświadczonego w pracy z tymi pacjentami lekarza foniatrę2 Obejmuje ono najczęściej badanie
podnie-1 b. ShaW, G. SeMb, p. nelSon, v. brattStroeM, K. MoelSteD, b. prahl-anDerSen: The Eurocleft project 1996—2000. Standards of care for cleft lip and palate in Europe. Amsterdam, IOS Press, 2001
2 M. hortiS-DzierzbicKa: Ocena strukturalna i czynnościowa aparatu mowy w wadzie rozszczepowej twarzy. „Logopedia” 2002, 30, s 87—90
bienia od strony jamy ustnej oraz podstawową ocenę stanu uszu, nosa, gard-ła Anatomiczny stan wszystkich tych narządów wpływa na rezonans mowy Podstawowe badanie laryngologiczne często nie pozwala na ich prawidłową ocenę Nazofiberoskopia, czyli endoskopia przy użyciu optyki giętkiej, staje się wtedy narzędziem wprost niezastąpionym Umożliwia ona bowiem jednoczesną dokładną ocenę wszystkich elementów drogi głosowej, mających bezpośredni wpływ na rezonans mowy Z kolei bezpośredni wgląd w okolicę zwieracza pod-niebienno-gardłowego pozwala na jednoczesną ocenę jego struktury i funkcji, zarówno podczas oddychania, jak i podczas aktu mowy
Badanie to ma więc zasadnicze znaczenie dla wyboru postępowania leczni-czego w wielospecjalistycznym zespole i oceny jego wyników na poszczegól-nych etapach leczenia oraz usprawniania Wartość oceny foniatrycznej pozostaje tu jednak także w ścisłej zależności od doświadczenia wyniesionego z wielo-letniej pracy z dziećmi obarczonymi tą wadą rozwojową (według standardów Eurocleftu, dla prawidłowej oceny doświadczenie to powinno być co najmniej pięcioletnie)3 i bardzo dobrej znajomości całej problematyki rozszczepowej, bliskiej współpracy z chirurgami oraz opanowanej do perfekcji umiejętności posługiwania się techniką endoskopową Tylko wtedy bowiem ocena ta jest miarodajna i może stanowić podstawę wytyczania kierunków dalszego leczenia chirurgicznego czy usprawniania drogą metod behawioralnych
Zaburzenia rezonansu nosowego dotyczą jakości głosu i mają dwie pod-stawowe formy, a mianowicie nosowanie otwarte (hypernazalizacja) — cechę podstawowo związaną z niewydolnością podniebienno-gardłową (najczęstszą przyczyną jest rozszczep podniebienia), oraz nosowanie zamknięte (hyponaza-lizacja), spowodowane zwykle zaburzoną drożnością jam nosa lub jamy noso-wo-gardłowej
Dysfunkcja zwieracza podniebienno-gardłowego może mieć tło ralne, neurologiczne bądź czynnościowe W odniesieniu do podłoża struktu-ralnego na pierwszy plan zdecydowanie wysuwa się rozszczep podniebienia z towarzyszącą mu niewydolnością podniebienno-gardłową Może ona być pierwotna — przed operacją zamknięcia podniebienia, lub wtórna, występu-jąca już po chirurgicznym zamknięciu rozszczepu w przypadku nieuzyskania dostatecznego efektu tego zabiegu Według aktualnych statystyk światowych, występuje ona u od 20% do 30% zoperowanych dzieci4 Inne strukturalne przyczyny niewydolności podniebienno-gardłowej (NPG) to: wrodzone krótkie podniebienie, tak zwane głębokie gardło, urazy podniebienia, guzy nowotwo-rowe oraz stany po ich usunięciu W około 1% przypadków, obserwuje się ją
3 b. ShaW, G. SeMb, p. nelSon, v. brattStroeM, K. MoelSteD, b. prahl-anDerSen: The Eurocleft project 1996—2000…
4 S.j. peterSon-Falzone, M.a. harDin-joneS, M.p. Karnell: Cleft palate speech. St Louis, Mosby, 2001
również, najczęściej przejściowo, po chirurgicznym leczeniu zespołu bezdechów snu metodą tak zwanych uwulopalatofaryngoplastyk
Specyficzną formą rozszczepu podniebienia, niejednokrotnie bardzo trudną diagnostycznie, zwłaszcza w tak zwanej formie ukrytej5, jest podśluzówkowy rozszczep podniebienia Bywa on często bezobjawowy i w 30% przypadków ujawnia się, niejednokrotnie wręcz dramatycznie, w postaci bardzo nasilonego nosowania otwartego po nieostrożnej adenotomii6 Może ono wystąpić jednak po adenotomii także przejściowo — jako świadectwo stopniowego dostoso-wywania się dziecka do zwiększonej objętości gardła górnego Także bowiem u dzieci zdrowych, nieobarczonych żadnymi wadami wrodzonymi, zwarcie podniebienno-gardłowe jest w rzeczywistości najczęściej zwarciem adenoidal-no-gardłowym7 Powiększony (również fizjologicznie w wieku dziecięcym) migdałek gardłowy, z racji swego usytuowania na stropie i na tylnej ścianie nosogardła, bierze pośrednio udział w zwarciu Ma to szczególne znaczenie u dzieci z wadą rozszczepową podniebienia, u których, powszechne w wieku dziecięcym usuwanie go, jest wręcz przeciwwskazane
W rzadkich wypadkach także duży dotylny przerost migdałków podnie-biennych, szczególnie w kierunku tylno-górnym, może spowodować nosowanie otwarte Najczęściej jednak znacznie przerośnięte dotylnie migdałki podnie-bienne blokują gardło środkowe i dolne, dając odsłuchowo efekt tak zwanej mowy kluskowatej Podobnie jak po usunięciu migdałka gardłowego, również po usunięciu migdałków podniebiennych może przejściowo wystąpić nosowanie otwarte z powodu bólu pooperacyjnego i „odruchowego” oszczędzania podnie-bienia oraz ścian bocznych gardła8
Stan i funkcjonalną sprawność samego podniebienia w aspekcie wydolności zwarcia podniebienno-gardłowego podczas mowy można z grubsza określić przy użyciu cefalometrii bocznej, spoczynkowej oraz przy fonacji głoski [s]
Czynnościowe metody obrazowe — nasofiberoskopia czy wideofluoroskopia
— pomagają jednak uzyskać szczegółową informację, jaki element zwiera-cza i w jakim stopniu jest niewydolny oraz z jakim typem zwarcia podnie-bienno-gardłowego mamy do czynienia, co pozwala na lepszy dobór metody wtórnej korekty operacyjnej9 Tym samym metody obrazowe, a szczególnie
5 M. hortiS-DzierzbicKa: Rozszczep podśluzówkowy podniebienia. Rozpoznawanie i lecze-nie. „Logopedia” 2011, 39/40, s 83—92
6 M.a. Witzel: Velopharyngeal insufficiency after adenoidectomy: an 8-year overview.
„International Journal of Pediatric Otolaryngology” 1986, 11, s 15—20
7 S.a. Gereau, r. Shprintzen: The role of adenoids in the development of normal speech following palate repair. „Laryngoscope” 1988, 98 (3), s 299—303
8 M. hortiS-DzierzbicKa: Wideonasofiberoskopia w ocenie górnych dróg oddechowych u dzieci. „Nowa Pediatria” 2001, 25, s 24—26
9 M. hortiS-DzierzbicKa: Rozszczep wargi i podniebienia – problematyka mowy roz-szczepowej. „Medycyna Wieku Rozwojowego” 1999, 3, s 369—375; eaDeM: Nasofiberoskopia w ocenie zastosowania płata gardłowego w niewydolności podniebienno-gardłowej u pacjentów
ocena nasofiberoskopowa, ułatwiają obranie właściwego kierunku postępowa-nia terapeutycznego celem eliminacji nosowania. Ponadto nie zawsze operacja korekcyjna zwarcia podniebienno-gardłowego jest u pacjentów nosujących pomimo wykonania operacji rozszczepu podniebienia właściwą metodą postępo-wania chirurgicznego, ponieważ przyczyną przetrwałego nosopomimo wykonania operacji rozszczepu podniebienia właściwą metodą postępo-wania otwartego po operacyjnym zamknięciu rozszczepu podniebienia może być także obecność otworów resztkowych w podniebieniu, tak zwanych przetok ustno-nosowych10. Są one najczęstszym powikłaniem operacji zamknięcia podniebienia11, a ich symptomatologia w odniesieniu do mowy jest bardzo podobna do objawów niewydolności podniebienno-gardłowej (nosowanie otwarte, poszumy nosowe, artykulacje zastępcze). Wtedy właściwą metodą postępowania leczniczego ce-lem eliminacji nosowania jest zamknięcie przetoki, a nie operacja korekcyjna zwieracza podniebienno-gardłowego.
Aby w leczeniu niewydolności podniebienno-gardłowej, spowodowanej nie-doborem tkanek, usunąć lub wydatnie zmniejszyć nosowanie, wykonuje się operacje faryngoplastyk. Dzieli się je na dwa podstawowe rodzaje: plastyki płatem podniebienno-gardłowym, zwane u nas popularnie faryngofiksacjami, oraz tak zwane faryngoplastyki zwieraczowe. Użycie technik endoskopowych pozwala na lepsze zrozumienie przyczyn przetrwałych zaburzeń czynności zwieracza podniebienno-gardłowego, a tym samym przetrwałego nosowania oraz przyczyn niepowodzeń faryngoplastyk, w efekcie zaś na dobór właściwej metody postępowania terapeutycznego. W swojej pracy habilitacyjnej z roku 2004 nieprawidłową kwalifikację do faryngoplastyki z użyciem płata gardło-wego u pacjentów po faryngofiksacjach wykazałam wstecznie aż u około 30%
osobników z przebadanej próby12.
Rozszczepowe zaburzenia mowy: nasilone nosowanie otwarte, zaburzenia artykulacji, kompensacyjne współruchy mimiczne twarzy, powodują znacznie gorszy odbiór mowy i całego wizerunku obarczonego tą wadą dziecka przez
z rozszczepem podniebienia. [Rozprawa na stopień doktora habilitowanego nauk medycznych].
Warszawa, Wydawnictwo Medyczne Borgis, 2004.
10 G. HenninGsson, A. isberG: Influence of palatal fistulae on speech and resonance. „Folia Phoniatrica” 1987, 39, s. 183—191; J. KArlinG, o. lArson, G. HenninGsson: Oronasal fistulas in cleft palate patients and their influence on speech. „Scandinavian Journal of Plastic and Re-constructive Surgery and Hand Surgery” 1993, 27, s. 193—201; M. Hortis-DzierzbicKA : Naso-fiberoskopia w ocenie zastosowania płata gardłowego w niewydolności podniebienno-gardłowej u pacjentów z rozszczepem podniebienia…; M. Hortis-DzierzbicKA, P. FuDAleJ, e. rADKowsKA: Speech outcomes in 10-year-old children with complete unilateral cleft lip and palate after one-stage lip and palate repair in the first year of life. „Journal Plastic Reconstructive Aesthetic Surgery” 2012, 65, s. 175—181.
11 J. bArDAcH, K.e. sAlyer : Cleft palate repair: Anatomy, timing, goals, principles and tech-niques. In: Cleft palate speech management: A multidisciplinary approach. Ed. by r.J. sHPrint
-zen, J. bArDAcH. St. Louis, Mosby Inc., 1995, s. 102—136.
12 M. Hortis-DzierzbicKA: Nasofiberoskopia w ocenie zastosowania płata gardłowego w niewydolności podniebienno-gardłowej u pacjentów z rozszczepem podniebienia…
otoczenie Drwiny, pogarda ze strony otoczenia, gorsze czy wręcz złe wyniki w nauce skutkują brakiem możliwości osiągania podobnego poziomu wy-kształcenia, a później podobnego statusu zawodowego, jaki ma ogół rówieśni-ków Broder i współautorzy13 wykazali zadziwiająco wysoki odsetek trudności szkolnych w grupie przebadanych przez siebie dzieci z wadą rozszczepową twa rzy w wieku od 6 do 18 lat Trudności w czytaniu miało aż 46% badanych, 47% wykazywało niedostateczne postępy w nauce, a 27% powtarzało klasę
Te fakty wyjaśniają kluczową rolę właściwej, wczesnej i jak najpełniejszej diagnostyki foniatryczno-logopedycznej, mającej na celu obranie właściwego kie-runku leczenia i usprawniania, koniecznego na różnych etapach życia dziecka Interwencja logopedyczna musi bowiem nastąpić jak najwcześniej, bo najważ-niejszy okres dla rozwoju mowy, a tym samym dla rozpoczęcia usprawniania logopedycznego, to 1 rok życia dziecka Narastające zrozumienie tego faktu spo-wodowało w wielu ośrodkach, szczególnie zajmujących się zespołowym lecze-niem wady, przesunięcie w ostatnim ćwierćwieczu terminu operacji pierwotnego zamknięcia rozszczepu podniebienia na drugą połowę 1 roku życia dziecka14 Przedtem wykonywano ją najczęściej pod koniec 2 roku życia lub później
Bibliografia
barDach j., Salyer K.e.: Cleft palate repair: Anatomy, timing, goals, principles and techniques.
In: Cleft palate speech management: A multidisciplinary approach. Ed by r.j. Shprintzen, j. barDach St Louis, Mosby Inc , 1995, s 102—136
broDer h., richMan l.c., MatheSon p.b.: Learning disability, school achievement, and gra-de retention among children with cleft. „The Cleft Palate-Craniofacial Journal” 1998, 35, s 127—131
Gereau S.a., Shprintzen r.: The role of adenoids in the development of normal speech following palate repair. „Laryngoscope” 1988, 98 (3), s 299—303
henninGSSon G., iSberG a.: Influence of palatal fistulae on speech and resonance „Folia Phoniatrica” 1987, 39, s 183—191
hortiS-DzierzbicKa M.: Nasofiberoskopia w ocenie zastosowania płata gardłowego w niewy-dolności podniebienno-gardłowej u pacjentów z rozszczepem podniebienia [Rozprawa na stopień doktora habilitowanego nauk medycznych] Warszawa, Wydawnictwo Medyczne Borgis, 2004
13 h. broDer, l.c. richMan, p.b. MatheSon: Learning disability, school achievement, and grade retention among children with cleft. „The Cleft Palate-Craniofacial Journal” 1998, 35, s 127—131
14 M. hortiS-DzierzbicKa: Nasofiberoskopia w ocenie zastosowania płata gardłowego w niewydolności podniebienno-gardłowej u pacjentów z rozszczepem podniebienia…; e.b. Kat
-zel, p. baSile, p.F. Koltz, j.r. MarcuS, j.a. Girotto: Current surgical practices in cleft care:
Cleft palate repair techniques and postoperative care. „Plastic and Reconstructive Surgery” 2009, 124, s 899—906
Hortis-Dzierzbicka M.: Ocena strukturalna i czynnościowa aparatu mowy w wadzie rozszcze-powej twarzy. „Logopedia” 2002, 30, s. 87—90.
Hortis-Dzierzbicka M.: Rozszczep podśluzówkowy podniebienia. Rozpoznawanie i leczenie.
„Logopedia” 2011, 39/40 s. 83—92.
Hortis-Dzierzbicka M.: Rozszczep wargi i podniebienia — problematyka mowy rozszczepowej.
„Medycyna Wieku Rozwojowego” 1999, 3, s. 369—375.
Hortis-Dzierzbicka M.: Wideonasofiberoskopia w ocenie górnych dróg oddechowych u dzieci.
„Nowa Pediatria” 2001, 25, s. 24—26. cleft care: Cleft palate repair techniques and postoperative care. „Plastic Reconstructive Surgery” 2009, 124, s. 899—906.
witzel M.A.: Velopharyngeal insufficiency after adenoidectomy: an 8-year overview. „International Journal of Pediatric Otolaryngology” 1986, 11, 15—20.
Maria Hortis-Dzierzbicka
Clinical diagnosis of resonance disorders of speech in children with cleft palate using endoscopic techniques
S u m m a r y
Cleft lip and/or palate (CLP) is the most frequent developmental craniofacial defect.
Velopharyngeal insufficiency (VPI) and hypernasality occur averagely in about 25—30% of the cases, following primary palatal closure. In the assessment of cleft palate speech a basic golden standard with respect to identification of speech disorder and defining the degree of its intensity is perceptual speech evaluation by an experienced speech pathologist. Yet auditory evaluation does not provide sufficient information about a cause of this disorder. And here, with a good knowledge of cleft palate issues and perfect skills in using this technique, nasofiberos-copy, i.e. endoscopy using flexible optics, is irreplaceable. It enables a direct visualization of the velopharyngeal sphincter at rest and during speech, allowing the simultaneous assessment of its structure and function. It also allows a simultaneous evaluation of the other elements of the vocal tract that exert a direct effect on speech resonance, thus their complex assessment is indispensable. For this reason a nasofiberscopic evaluation of the whole vocal tract in CP children presenting with secondary resonance disorders has a crucial significance for choice of proper treatment procedures in this patient population.
Key words: cleft palate, speech, resonance disorders, nasopharyngoscopy, velopharyngeal insuf-ficiency