Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Ważne jest wczesne postawienie rozpoznania wrodzonej niedoczynności tar-czycy i natychmiastowe rozpoczęcie leczenia. Optymalny czas rozpoczęcia tera-pii – do 14. doby życia. Lekiem z wyboru jest L-tyroksyna podawana doustnie. Obo-wiązuje podanie od razu maksymalnej dawki hormonu zarówno dla noworodków donoszonych (10–15 μg/kg/dobę, czyli około 50 μg/dobę), jak i dla wcześniaków (10–15 μg/kg/dobę; większe dawki dla wcześniaków z niskim stężeniem T3). Należy stosować wyłącznie lewotyroksynę w tabletkach zmiażdżoną i rozpuszczoną w nie-wielkiej objętości mleka matczynego, mieszanki lub wody. Nie należy rozpuszczać tyroksyny w mieszankach sojowych lub w preparacie zawierającym dużą ilość jo-nów żelaza lub wapnia (ograniczone wchłanianie leku). Kontrola wyników TSH i fT4 po wprowadzonym leczeniu powinna być po 10–14 dniach, następnie przy dobrym ustawieniu leczenia co 4–6 tygodni i kolejno co 3 miesiące. Bardzo ważne jest monitorowanie leczenia przez oznaczenie poziomu TSH i fT4. W czasie tera-pii stężenie TSH powinno utrzymywać się na dolnej granicy normy, a stężenie fT4 na górnej granicy normy. Przerwanie leczenia lub niewystarczające leczenie powo-duje trwałe pogorszenie rozwoju umysłowego dziecka. Zgodnie z zaleceniami roz-poznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy postawione po urodzeniu, weryfi-kuje się, odstawiając preparat L-tyroksyny po ukończeniu przez dziecko trzech lat, czyli leczenie utrzymuje się do zakończenia krytycznego rozwoju mózgu (10–20%

chorych dzieci) [13]. W niektórych przypadkach wrodzona niedoczynność tarczy-cy może mieć charakter trwały i wymagać będzie dłuższej terapii. Po trzech latach nie następuje już opóźnienie rozwoju umysłowego, lecz przy braku hormonów tar-czycy może się ujawnić inny objaw niedoboru hormonalnego, jakim jest znaczne-go stopnia zwolnienie tempa wzrastania dziecka. Symptomem teznaczne-go jest znaczneznaczne-go stopnia opóźnienie wieku kostnego oraz stopniowo narastające objawy jawnej nie-doczynności tarczycy. Ocena kliniczna, psychologiczna (ocena ilorazu inteligencji) i neurologiczna dzieci z wrodzoną hipotyreozą pokazuje, że u części dzieci pomi-mo wczesnego wykrycia choroby oraz wczesnego rozpoczęcia leczenia i utrzyma-nia optymalnych fizjologicznych stężeń hormonów tarczycy, nie udało się zapewnić prawidłowego rozwoju mózgu. Ponadto wspomniana wyżej noworodkowa hiper-tyreotropinemia może u tych dzieci zwiększać ryzyko subklinicznej niedoczynno-ści tarczycy w późniejszych latach życia.

Różne zespoły genetyczne, takie jak zespół Downa, zespół Turnera oraz zespół Klinefeltera zwiększają ryzyko występowania niedoczynności tarczycy, co oznacza, że u dzieci z tymi zespołami należy obowiązkowo okresowo kontrolować funkcję tarczycy. W przypadku dziecka z zespołem Downa powinno ono otrzymywać po urodzeniu leczenie substytucyjne nawet w sytuacji, kiedy nie obserwuje się u niego podwyższonego poziomu TSH.

W sytuacji istniejącego niedoboru jodu jako przyczyny wrodzonej niedoczyn-ności tarczycy objawy choroby mogą być bardziej nasilone z powodu współistnie-jących innych stanów niedoborowych u niemowląt czy małego dziecka, takich jak niedobór witaminy A, czy makro- i mikroelementów (selenu, miedzi, cynku, żela-za). Dieta dziecka po okresie niemowlęcym ma bardzo duży wpływ na zaopatrze-nie organizmu w jod – bowiem 90% jodu wchłania się przez przewód pokarmowy. Przyswajanie jodu mogą utrudniać substancje występujące w kapuście, kalafiorze czy orzeszkach ziemnych. Poprzez obróbkę kulinarną obniża się zawartość jodu w żywności – w czasie gotowania do 58% [1].

Podsumowanie

Przedstawiona praca ma na celu zwrócenie uwagi na skutki niedoboru hormo-nów tarczycy u dziecka, począwszy od negatywnego wpływu na rozwój płodu (die-ta boga(die-ta w jod dla kobiet ciężarnych), jak i negatywnego wpływu na rozwój nowo-rodka, a następnie niemowlęcia. Należy pamiętać, że ze względu na nieodwracalne skutki niedoboru hormonów tarczycy w życiu płodowym bardzo ważną rolę od-grywa szybkie wykrycie niedoczynności tarczycy za pomocą testów przesiewowych, w których oznacza się stężenie TSH w kropli krwi pobranej na bibułę w 3.–5. dniu po urodzeniu. Badania ostatnich lat wskazują, jak ważne jest leczenie substytucyj-ne dzieci, niejednokrotnie dużymi dawkami L-tyroksyny, celem utrzymania opty-malnego stężenia TSH i fT4 w krytycznym czasie pierwszych 2–3 latach ich życia

postnatalnego. Końcowe cele leczenia wrodzonej niedoczynności tarczycy stano-wią o prawidłowym wzroście, prawidłowym rozwoju intelektualnym oraz rozwoju zdolności poznawczych każdego od urodzenia chorego dziecka [14].

W ostatnich latach wykazano, że po okresie wczesnego dzieciństwa następu-je niedostateczne spożycie jodu, co stanastępu-je się problemem chorobowym dzieci star-szych – do 18. roku życia. W tej grupie nie stwierdzamy wówczas wrodzonej niedoczynności tarczycy, lecz nabyte schorzenie związane z łagodnym lub umiar-kowanym niedoborem jodu, który powoduje zaburzony rozwój intelektualny tych dzieci [15].

Bibliografia

1. Witkowska-Sędek E, Pyrżak B. Nadczynność i niedoczynność tarczycy u dzieci do lat sześciu.

Forum Pediatrii Praktycznej 2015; 6: 39–49.

2. Maśliński S, Ryżewski J. Patofizjologia. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 2002: 14–30.

3. Lee SL, Ananthakirishnan S, Pearce EN. Iodine deficiency [online] 2006. Dostępny na URL: http://emedicine.medscape.com/article/122714 – overview [cyt. 18.09.2008].

4. Jarosz M, red. Normy żywienia dla populacji polskiej – nowelizacja. Warszawa: Instytut Żywno-ści i Żywienia; 2012: 133–135, 223.

5. Counts D, Varma K. Niedoczynność tarczycy u dzieci. Pediatr Dypl 2010; 14: 34–42.

6. Weimann E, Horneff G. Endokrynologiczne i immunologiczne problemy w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 2004: 3–22.

7. Pniewska-Siark B, Bobeff I, Oszukowska L, Lwiński A. Wybrane zagadnienia diagnostyki

i cho-rób tarczycy u dzieci. Lublin: Wydawnictwo Czelej; 2011: 65–73.

8. Socha J, Piotrowska-Jastrzębska J, Socha P. Niedobory żywieniowe jodu – konsekwencje klinicz-ne. Nowa Pediatr 2004; 1: 36–40.

9. Mellse-Boonstra A, Jaiswal N. Iodine deficiency in pregnancy, infancy and childhood and its consequences for brain development. Best Practic Res Clin Endocrinol Metab 2010; 24: 29–38.

10. Małecka-Tendera E. Subkliniczna niedoczynność tarczycy u dzieci. Pediatr Dypl 2014; 5: 10–16. 11. Calaciura F, Motta RM, Miscio G, Fichera G, Leonardi D, Carta A, et al. Subclinical hypothy-roidism in early childchood: a frequent outcome of transient neonatal hyperthyrotropinemia.

JCEM 2002; 87: 3209–3214.

12. Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2009–2014 [online] 2015. Do-stępny na URL: http://www2.mz.gov.pl/wwwfiles/ma_struktura/docs/przesiewy_06012010.pdf [cyt. 10.01.2016].

13. Leger J, Olivieri A, Donaldson M, Torresani T, Krude H, van Vliet G, et al. European Society for Pediatric Endocrinology Consensus Guidelines on Screening, Diagnosis and Management of Congenital Hypothyroidism. Horm Res Paediatr 2014; 811: 80–103.

14. Raine JE, Donaldson MDC, Gregory JW, Savage MO, Hintz R. Thyroid disorders. In:

Practi-cal Endocrynology and Diabetes in Chlidren. London, UK: Blackwell; 2006: 91–108.

15. Gordon RC, Rose MC, Skeaff SA, Gray AR, Morgan KM, Ruffman T. Iodine supplementa-tion improves cognisupplementa-tion in mildly iodine-deficient children. Am I Clin Nutr 2009; 90: 1264– 1271.

Adres do korespondencji: Alina Kowalczykiewicz-Kuta Instytut Położnictwa,

Państwowa Medyczna Wyższa Szkoła Zawodowa ul. Katowicka 68, 45-060 Opole

Oddział Neonatologiczny,

Centrum Ginekologii, Położnictwa i Neonatologii w Opolu ul. Reymonta 8, 45-066 Opole

tel. 606 374 988