• Nie Znaleziono Wyników

Alina Kowalczykiewicz-Kuta

2. Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy

Bardzo ważne dla prawidłowego rozwoju płodu, a następnie dziecka jest odpo-wiednie w dwóch krytycznych okresach życia – pre- i postnatalnym – stężenie hor-monów tarczycy.

2.1. Okres płodowy

W okresie płodowym przez łożysko przechodzi jod, w ograniczonej części hor-mony tarczycy, matczyne przeciwciała przeciwtarczycowe, immunoglobuliny, ty-reostatyki. W czasie 30 minut po urodzeniu następuje u noworodka wzrost stęże-nia TSH, które po 24 godzinach osiąga wartość, jaka była w krwi pępowinowej. Ze względu na ten przebieg fizjologicznego wzrostu TSH, należy badanie przesiewowe wykonać dopiero po 2. dobie, a najlepiej w 3.–5. dniu życia [6].

Największe zapotrzebowanie na jod w życiu człowieka występuje w okresie cią-ży i laktacji. Określając zapotrzebowanie na jod u kobiet ciężarnych, bierze się pod uwagę ilość jodu wychwytywanego przez tarczycę płodu oraz zapotrzebowanie na jod kobiet w ciąży. W porównaniu do normy spożycia jodu u człowieka dorosłe-go (zalecane spożycie jodu w ilości 150–160 μg/dobę), zapotrzebowanie dzienne na

ten pierwiastek u kobiet ciężarnych wynosi do 220 μg/dobę według normy polskiej (według UNICEF – 250 μg/dobę) [4]. Według Światowej Organizacji Zdrowia opty-malne spożycie jodu dla osoby dorosłej powinno wynosić 150–300 μg/dobę, co od-powiada stężeniu jodu w moczu w zakresie 100/200 μg/l. Zalecane dzienne spoży-cie jodu (RDA) w zależności od wieku wynosi [4]:

Ȥ niemowlęta: 110 μg, Ȥ dzieci od 5. miesiąca życia do 1. roku życia: 130 μg, Ȥ dzieci od 1. do 6. roku życia: 90 μg, Ȥ dzieci od 7. do 12. roku życia: 100–120 μg, Ȥ dzieci od 13. do 18. roku życia: 150 μg, Ȥ mężczyźni: 150 μg, Ȥ kobiety: 150 μg,

Ȥ kobiety w ciąży: 220 μg,

Ȥ kobiety karmiące: 290 μg.

Udowodniono, że ostry niedobór jodu w ciąży powoduje zwiększone ryzyko martwych urodzeń, poronień samoistnych oraz wrodzonych wad płodu. Oczywi-ście fakt, jak nasilone są objawy, zależy od stopnia nasilenia niedoboru tego pier-wiastka. W okresie płodowym objawami świadczącymi o niedostatecznym pozio-mie hormonów tarczycy są zmiany w obrębie układu kostnego pod postacią braku jąder kostnienia w nasadzie dalszej kości udowej i nasadzie bliższej kości piszczelo-wej oraz niezarośnięte ciemię tylne [7]. Drugim niepokojącym objawem niedoboru hormonów tarczycy są zmiany w układzie nerwowym. Niedobór jodu in utero po-woduje nieodwracalne zmiany w rozwijającym się mózgu płodu. Najbardziej eks-tremalną tego manifestacją jest stwierdzany u dziecka kretynizm, czyli wrodzony zespół niedoboru jodu.

Bardzo ważny jest dla oceny stanu tyreometabolicznego noworodka wywiad matczyny w kierunku chorób tarczycy przed ciążą i w jej czasie, suplementacji jodu oraz witamin w czasie ciąży.

2.2. Okres noworodkowo-niemowlęcy

Z okresu życia płodowego, w którym doszło do niedostatecznego poziomu hor-monów tarczycy, rodzi się noworodek z wrodzoną niedoczynnością tarczycy. Nie-rozpoznana lub nieleczona choroba prowadzi do nieodwracalnego upośledzenia roz-woju umysłowego dziecka. W czasie pierwszych miesięcy życia niedobór hormonów tarczycy wpływa na zaburzenia mielinizacji oraz nieodwracalne zmiany struktural-ne i funkcjonalstruktural-ne w obrębie błon komórek glejowych, w pęczkach dendrytów i sieci neuronów. Poza upośledzeniem umysłowym stwierdza się u chorych dzieci opóźnie-nie rozwoju motorycznego, ataksję oraz zaburzenia równowagi. Wielkość upośle-dzenia zależy od stopnia niedoboru hormonów tarczycy z okresu życia płodowego oraz od czasu trwania niedoczynności tarczycy po urodzeniu. Z okresu życia

płodo-wego najgorszymi objawami u dziecka są niedorozwój umysłowy ciężkiego stopnia, współistniejący z karłowatością, starczym wyglądem oraz upośledzeniem słuchu [2]. Mniejsze deficyty niedoboru jodu, a tym samym hormonów tarczycy, prowadzą do obniżenia ilorazu inteligencji dziecka w przyszłości [8]. W badaniu włoskim wyka-zano w tym zakresie odległe skutki neurologiczne u dzieci związane z niedoborem jodu w ich życiu płodowym. Stwierdzono, że u matek z umiarkowanym niedoborem jodu podczas ciąży w 9 przypadkach na 16 urodzonych dzieci rozpoznano zespół nadpobudliwości ruchowej (ang. Attention Deficit Hyperactivity Disorder – ADHD) w wieku 8–10 lat, w porównaniu do nierozpoznania ADHD u żadnego dziecka, któ-rego matka podczas ciąży miała prawidłowy poziom jodu [9].

Natomiast po urodzeniu początkowo objawy choroby są dyskretne i pojawiają się stopniowo w ciągu pierwszych tygodni życia. Należą do nich między innymi: ospałość, spowolnienie, sucha i łuszcząca się skóra, bradykardia, obniżenie tempe-ratury ciała. Długość ciała i urodzeniowa masa ciała mieszczą się w granicach nor-my, tylko obwód głowy może być zwiększony. Najwcześniejszym niespecyficznym objawem wrodzonej niedoczynności tarczycy w okresie noworodkowym jest prze-dłużająca się żółtaczka fizjologiczna. Tabela 2 przedstawia rodzaj objawu oraz od-setek częstości jego występowania w grupie najmniejszych dzieci.

Tabela 2. Objawy niedoczynności tarczycy u noworodków/niemowląt [7]

Objawy Częstość występowania [%]

Przedłużająca się żółtaczka 33

Sucha i/lub marmurkowa skóra 33

Zaparcia 32

Przepuklina pępkowa 31

Zmniejszona ruchliwość 30

Powiększony język 27

Niezarośnięte ciemię tylne 25

Brak łaknienia 22

Hipotonia mięśniowa 20

Ochrypły głos 20

Wzdęty brzuch 20

Hipotermia 8

U niemowląt po 12. tygodniu życia najczęstsze objawy nieleczonej wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmują: powiększony język, ochrypły głos, przepuklinę pępkową, opóźnienie wieku kostnego, przedłużające się zarastanie ciemiączek,

bra-dykardię, zaparcia, hipotonię mięśni, osłabione pragnienie, chłodna skórę. U czę-ści dzieci gruczoł tarczycowy jest powiększony (wole), ale może być również pra-widłowej wielkości.

Poza hipotyreozą związaną z wrodzonym zaburzeniem budowy tarczycy lub na tle wrodzonej dyshormonogenezy, u noworodka może również wystąpić sytuacja kliniczna opisywana jako subkliniczna niedoczynność tarczycy. Przebiega ona naj-częściej bezobjawowo, a jedynie laboratoryjnie podwyższony poziom TSH przy pra-widłowym stężeniu wolnej tyroksyny (fT4) świadczy o zaistniałej sytuacji. Utrzy-mywanie się u noworodka wartości TSH między 5 a 10 mU/l przy prawidłowych stężeniu fT4 nazywamy hipertyreotropinemią noworodkową. Stan ten stwierdza się dość powszechnie na obszarach z niedoborem jodu w diecie, jak również może dotyczyć matek z chorobą lub bez choroby tarczycy [10]. Badania naukowe pokazu-ją trzyletnią obserwację 56 dzieci z noworodkową hipertyreotropinemią, a wyniki obserwacji wykazują, że subkliniczna niedoczynność tarczycy minęła u 36% dzieci, a w 70% dzieci poziom TSH utrzymywał się stale w granicach 5–12 mIU/l. U żad-nego dziecka nie wystąpiła konwersja do jawnej niedoczynności tarczycy [11].

3. Diagnostyka

Ze względu na brak charakterystycznych objawów klinicznych wrodzonej niedoczynności tarczycy ogromne znaczenie miało wprowadzenie w wielu kra-jach badań przesiewowych obejmujących wszystkie noworodki. Wrodzona nie-doczynność tarczycy jest objęta programem obowiązkowych badań przesiewo-wych prowadzonych również w Polsce od 1995 r. u wszystkich noworodków. Ze względu na to, że stężenie tyreotropiny (TSH) jest wartością zmienną, badania przesiewowe, które są prowadzone na podstawie oznaczenia stężenia TSH we krwi, muszą spełniać kryterium czasu pobrania. Krew noworodka musi być po-brana na bibułę po co najmniej 48. godzinie życia noworodka. Zgodnie z algoryt-mem tego badania przesiewowego za wynik prawidłowy przyjmuje się stężenie TSH < 15 mIU/l [12].

Odpowiednio wcześnie i bardzo dokładnie wykonuje się badania powtórnego oznaczenia TSH na bibule, gdy:

Ȥ wartości TSH >= 15 mIU/l uznaje się wynik za podwyższony; gdy dziecko ma stężenie TSH < 35 mIU/l, wymagane jest drugie pobranie na bibułę; gdy to badanie jest nadal podwyższone TSH jest > 15 mIU/l – dziecko jest wzywane do poradni/kliniki endokrynologicznej

Ȥ wartości TSH > 35 mIU/l uznaje się za wynik nieprawidłowy i dziecko jest wzywane od razu do najbliższej poradni, kliniki endokrynologicznej. Program ten wykrywa tylko pierwotną wrodzoną niedoczynność tarczycy, a nie pozwala na rozpoznanie wtórnej, czyli podwzgórzowo-przysadkowej niedoczyn-ności gruczołu zarówno u noworodka donoszonego, jak i u przedwcześnie

urodzo-nego. Dodatkowo ciężki stan ogólny dziecka, poddanie go leczeniu dopaminą czy zastosowanie transfuzji wymiennej może opóźnić rozpoznanie wrodzonej niedo-czynności tarczycy.

Po otrzymaniu wyniku badania przesiewowego kolejnymi badaniami labora-toryjnymi wykonywanym z krwi noworodka są oznaczenie TSH oraz fT4 i fT3. W zależności od nieprawidłowych wartości tych hormonów wprowadza się lecze-nie substytucyjne.

W diagnostyce niedoczynności tarczycy związanej z niedoborem jodu, poza ba-daniami przesiewowymi – ocena stężenia TSH w krwi noworodka – wykrywają-cymi niedomogę tarczycy po urodzeniu, istnieją trudności w wystandaryzowaniu metod oceniających zapotrzebowanie na jod dla niego oraz dla dziecka starszego. Można pośrednio ocenić zaopatrzenie organizmu w jod za pomocą:

Ȥ dobowego wydzielania jodu z moczem (norma 100–200 μg/l),

Ȥ stężenia tyreoglobuliny w surowicy (wskaźnik oceny zasobów jodu w orga-niźmie – norma 4–40 μg/l),

Ȥ monitorowania oznaczenia TSH, T3, T4 w surowicy w czasie kolejnych mie-sięcy życia,

Ȥ oceny palpacyjnej wielkości tarczycy, Ȥ oceny ultrasonograficznej gruczołu.