1. Zakażenia z grupy TORCH – wrodzone, okołoporodowe lub we wczesnym dzieciństwie. Do zakażeń tych należą:
T – toksoplasmosis – toksoplazmoza – dziedziczna, odzwierzęca
cho-roba, wywołana przez pierwotniaki Coccidia. Uszkodzenie słuchu wy-stępuje zazwyczaj w toksoplazmozie wrodzonej, rzadziej w nabytej. Do zakażenia wrodzonego dochodzi najczęściej przy pierwszej inwazji pier-wotniaka u matki, najbardziej niebezpieczny jest ostatni trymestr ciąży.
O – others – inne: odra, grypa, ospa wietrzna, świnka, wirus Coxsacki
B, HB, HIV, listerioza, chlamydioza, kiła i inne.
Świnka – nagminne zapalenie ślinianek, spowodowane wirusem na-gminnego zapalenia przyusznic. Niedosłuch w przebiegu tej choroby ma nagły początek, w 80% przypadków jest jednostronny i nieodwaracalny.
Odra – wywołana przez wirus odry. Odbiorczy, różnego stopnia nie-dosłuch powstaje zwykle w okresie wysypki. Ma charakter trwały, mogą mu towarzyszyć zawroty głowy, a także uszkodzenie narządu przedsion-kowego.
AIDS – zespół nabytego upośledzenia odporności, wywołany przez ludzki wirus upośledzenia odporności, może powodować przewlekłe choroby ucha środkowego z tendencją do nadkażeń grzybiczych. Odbior-cze uszkodzenie słuchu najczęściej wiąże się z przebyciem zakażenia.
Zapalenie opon mózgowych – głównie bakteryjne, jest częstą przyczy-ną nabytej głuchoty [9–10].
Kiła – zarówno wrodzona, jak i nabyta powoduje niedosłuch czucio-wo-nerwowy, który rozwija się równolegle z objawami przedsionkowy-mi [11].
R – rubella – różyczka – wywołana przez wirus różyczki. W okresie
pozapłodowym jest chorobą o stosunkowo lekkim przebiegu, za to za-każenia wewnątrzmaciczne mogą powodować ciężkie wady wrodzone: zaćma, wrodzone wady serca, utratę słuchu (triada różyczkowa). Praw-dopodobieństwo wystąpienia poważnych wad płodu jest najwyższe w pierwszych trzech miesiącach ciąży. Niedosłuch ma charakter odbior-czy, obustronny, głęboki i nieodwracalny [9].
C – cytomegalia – wywołana przez wirus cytomegalii. Wrodzone
zaka-żenia wirusem cytomegalii stanowią najczęstszą przyczynę zakażeń pło-dowych (0,4–2,2% noworodków). Do zakażenia wrodzonego drogą prze-złożyskową może dojść w każdym trymestrze ciąży w związku z pier-wotnym zakażeniem kobiety ciężarnej lub na skutek reaktywacji ogniska
Wczesne wykrywanie wad słuchu noworodków i niemowląt 123 zakażenia (np. w szyjce macicy), czy reinfekcji egzogennym typem wirusa CMV w kolejnych ciążach. Następstwem zakażenia może być urodzenie dziecka chorego lub z zespołem wad wrodzonych (uszkodzenie mózgu, wzroku, słuchu, narządów wewnętrznych, zmiany hematologiczne). Upośledzenie słuchu, jedno- lub obustronne, może ujawnić się zarówno w okresie okołoporodowym, jak i późniejszym. Najczęściej ma charakter postępujący [9–10].
H – herpes – opryszczka pospolita – choroba zakaźna wywołana przez
wirusy HSV1 i HSV2 (herpes simplex virus). Najczęstszą przyczyną zaka-żeń noworodków jest wirus pochodzący z dróg rodnych kobiety (HSV 2) w czasie naturalnego porodu. Konsekwencją tych zakażeń są zarówno nie-groźne zmiany pęcherzykowe usytuowane na skórze, ale też upośledzenie słuchu spowodowane ciężkim uszkodzeniem mózgu, będącego skutkiem rozprzestrzeniania się infekcji do ośrodkowej części układu nerwowego (opryszczkowe zapalenie mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych).
Ospa wietrzna – wirus ospy wietrznej i półpaśca jest neurotropowym wirusem z rodziny herpes. Po przebyciu zakażenia ukryta postać wirusa umiejscawia się w zwojach czuciowych nerwów rdzeniowych, nerwów czaszkowych, gdzie w formie uśpionej utrzymuje się przez całe życie. Ob-niżona odporność organizmu może wywołać reaktywacje wirusa i rozwój choroby. W przypadku kontaktu matki w ciąży z wirusem, u dziecka może dojść do powikłań w postaci zapalenia mózgu, mikrocefalii, wodogłowia, co wiąże się z ryzykiem odbiorczego uszkodzenia słuchu [12].
2. Choroby matki przed ciążą: zaburzenia w postaci nieprawidłowego metabolizmu glukozy, fosforu, wapnia czy lipidów.
Największy, niekorzystny wpływ na ośrodek słuchu mają: niedoczyn-ność tarczycy, cukrzyca, hiperlipidemia i niewydolniedoczyn-ność nerek. Niedosłuch u dzieci, których matki chorują na cukrzycę uwarunkowany jest najpraw-dopodobniej zmianami angiopatycznymi (zmiany krwotoczne i zwyrod-nieniowe w uchu wewnętrznym), natomiast u dzieci matek z niewydol-nością nerek, niedosłuch ma bezpośredni związek z oddziaływaniem tok-sycznych metabolitów [9].
3. Czynniki okołoporodowe:
• wiek ciążowy – wcześniactwo poniżej 31 Hbd; • masa urodzeniowa dziecka poniżej 1500 g;
• zamartwica: 0–5 pkt Apgar w 1 minucie i/lub poniżej 7 pkt w 5 mi-nucie;
• intensywna terapia powyżej 7 dni, sztuczna wentylacja powyżej 5 dni.
W czterech wymienionych powyżej przypadkach czynników okołopo-rodowych głuchota związana jest najczęściej z niedotlenieniem
ośrodko-wego układu nerwoośrodko-wego, a tym samym z uszkodzeniem jąder ślimako-wych. Sprzyjają temu: sztuczna wentylacja czy długotrwały okres intuba-cji [11];
• urazy okołoporodowe w obrębie głowy i szyi; • niewydolność oddechowa;
• długo utrzymująca się żółtaczka noworodkowa z wysokim pozio-mem bilirubiny – powyżej 30 mg%. Hiperbilirubinemia może spowodo-wać zatrucie ośrodkowego układu nerwowego i specyficzną neuropatię słuchową, zdefiniowaną jako brak odpowiedzi pnia mózgu (ABR) przy prawidłowej otoemisji akustycznej (OAE);
• ciężkie zakażenia (bakteryjne zakażenie opon mózgowych, posocz-nica);
• substancje chemiczne i leki ototoksyczne stosowane u ciężarnej lub u dziecka:
– metale ciężkie, niemetale i ich połączenia nieorganiczne,
– leki o działaniu ototoksycznym – należą do nich: antybiotyki (ami-noglikozydy, makrolidy, peptydy, antybiotyki przeciwgrzybicze, anty-biotyki przeciwnowotworowe), syntetyczne leki przeciwnowotworowe (cisplatyna, karboplatyna), diuretyki, niesterydowe leki przeciwzapalne, hormony i inne [9, 13–14];
• zaburzenia genetyczne – zespoły wad wrodzonych oraz uszkodzenia słuchu w rodzinie. W większości przypadków niedosłuch stanowi część zespołu uszkodzenia wielu tkanek, zwłaszcza nerwowej i mięśniowej, natomiast niedosłuch dziedziczny to 30–50% wrodzonych przypadków zaburzeń słuchu [11, 15];
• zaburzenia rozwojowe w obrębie twarzoczaszki – takie jak np. wodo-głowie, małowodo-głowie, rozszczep wargi i podniebienia, zarośnięcie przewo-du słuchowego, brak małżowiny usznej i inne;
• uraz akustyczny – biorąc pod uwagę negatywny wpływ hałasu na narząd słuchu, należy zwrócić uwagę na zagadnienie ekspozycji nowo-rodka na hałas w czasie pobytu na oddziale intensywnej terapii. Jest to tło akustyczne z pracującego inkubatora, ale przede wszystkim hałas impul-sowy, którego źródłem są zamierzone lub przypadkowe działania w po-bliżu, np. zatrzaskiwanie drzwiczek;
• częste infekcje uszu dziecka tuż po urodzeniu – uważa się, że przy-czyną niedosłuchu czuciowo-nerwowego związanego z częstymi zapale-niami ucha środkowego jest przekazywanie mediatorów zapalenia i/lub toksyn ucha środkowego do ucha wewnętrznego [4, 7, 9, 13, 17].
Wczesne wykrywanie wad słuchu noworodków i niemowląt 125
Diagnostyka słuchu noworodków
Obecnie w Polsce od 2002 r., obowiązuje Program Powszechnych Prze-siewowych Badań Słuchu u Noworodków, który jest realizowany we wszystkich oddziałach noworodkowych kraju. Noworodki, u których stwierdzono niewłaściwy wynik badania przesiewowego oraz dzieci z czynnikami ryzyka uszkodzenia słuchu kieruje się do ośrodków II i III stopnia referencyjności, gdzie przeprowadza się dalszą diagnostykę au-diologiczną. Priorytetem jest wykonanie diagnostyki do 3. miesiąca życia dziecka, a w przypadku rozpoznania trwałego uszkodzenia słuchu – za-protezowanie aparatami słuchowymi oraz rozpoczęcie rehabilitacji słuchu i mowy do 6. miesiąca życia [18].
W diagnostyce audiologicznej stosuje się następujące metody obiek-tywnych badań słuchu:
• audiometria impedancyjna – jest bardzo przydatnym, nieinwazyjnym badaniem ucha środkowego, pomocnym w diagnostyce laryngologicznej i rozpoznawaniu takich chorób, jak np. dysfunkcja trąbki słuchowej, per-foracja błony bębenkowej czy wysiękowe zapalenie ucha środkowego;
• otoemisje akustyczne – OAE (ang. OtoAcoustic Emission) – pozwalają na ocenę funkcjonowania ślimaka. Zaletami tego badania są: nieinwazyj-ność, wysoka czułość i specyficzność (powyżej 95%) oraz łatwość wyko-nywania. Odpowiednią sondę umieszcza się w przewodzie słuchowym zewnętrznym, a sam pomiar trwa kilka–kilkanaście sekund [6, 18–19];
• słuchowe potencjały wywołane AEP (ang. Auditory Evoked Responses) – ocenia się tu czynność bioelektryczną narządu słuchu, począwszy od na-rządu Cortiego, przez pień mózgu i ośrodki podkorowe, aż do kory mózgo-wej. W przypadku noworodków jest to standardowe badanie, które służy do obiektywnej oceny progu słyszenia. Badanie przeprowadza się podczas snu naturalnego lub rzadziej w śnie indukowanym farmakologicznie.