AKTUALNE KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE

Klinicyści zwykle oczekiwaliby zastosowania kryteriów DSM-IV Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego podczas przeprowadzania oceny diagnostycznej zaburzeń rozwojowych, takich jak zespół Aspergera. Kryteria zespołu Aspergera lub zaburzenia Aspergera w DSM-IV, które zostały zrewidowane do wydania opublikowanego w 2000 r., przedstawiono w Tabeli 2.2. Tekst w DSM-IV, mający na celu uzupełnienie kryteriów, zawiera jedynie pobieżne wskazówki dotyczące procesu diagnostycznego i powierzchowny opis zaburzenia. Już samo czytanie kryteriów DSM-IV jako jedynego źródła informacji, z którego można postawić diagnozę, klinicysta miałby niewystarczającą wiedzę na temat zespołu Aspergera, aby postawić wiarygodną diagnozę. Szkolenie, nadzór i rozległe doświadczenie kliniczne w naturze zespołu Aspergera są niezbędne, aby klinicysta i klient mogli mieć pewność co do diagnozy.

Kryteria diagnostyczne zaburzenia Aspergera według DSM-IV (TR) (American Psychiatric Association 2000)

A.Jakościowe upośledzenie interakcji społecznych, objawiające się co najmniej dwoma z poniższych:

1. znaczne upośledzenie w stosowaniu wielu zachowań niewerbalnych, takich jak spojrzenie oko w oko, wyraz twarzy, postawa ciała i gesty regulujące interakcje społeczne

2. brak rozwoju relacji rówieśniczych odpowiednich do poziomu rozwoju

3. brak spontanicznego dążenia do dzielenia się radością, zainteresowaniami lub osiągnięciami z innymi ludźmi (np. poprzez brak pokazywania, przynoszenia lub wskazywania innym osobom przedmiotów zainteresowania)

4. brak wzajemności społecznej lub emocjonalnej.

B.Ograniczone, powtarzalne i stereotypowe wzorce zachowań, zainteresowań i czynności, przejawiające się co najmniej jednym z poniższych:

1. zaabsorbowanie zaabsorbowaniem jednym lub kilkoma stereotypowymi i ograniczonymi wzorcami zainteresowań, które są nieprawidłowe pod względem intensywności lub skupienia

2. pozornie nieelastyczne przestrzeganie określonych, niefunkcjonalnych rutyn lub rytuałów

3. stereotypowe i powtarzające się maniery motoryczne (np. trzepotanie lub skręcanie dłoni lub palców lub skomplikowane ruchy całego ciała)

4. uporczywe zaabsorbowanie częściami przedmiotów.

C.Zaburzenie powoduje klinicznie istotne upośledzenie w społecznym, zawodowym lub innych ważnych obszarach funkcjonowania.

D.Nie ma klinicznie istotnych ogólnych opóźnień językowych (np. pojedyncze słowa używane w wieku dwóch lat, zwroty komunikacyjne używane w wieku trzech lat).

E.Nie ma klinicznie istotnego opóźnienia w rozwoju poznawczym lub w rozwoju odpowiednich do wieku umiejętności samopomocy, zachowań adaptacyjnych (innych niż interakcje społeczne) i ciekawości środowiska w dzieciństwie.

F.Kryteria nie są spełnione dla innego konkretnego Całościowego Zaburzenia Rozwojowego lub Schizofrenii.

Problemy związane z obecnymi kryteriami diagnostycznymi DSM-IV

Pierwotne włączenie zespołu Aspergera do DSM-IV zostało przyjęte przez klinicystów jako mądra decyzja, podobnie jak decyzja o przeniesieniu Całościowych Zaburzeń Rozwojowych, w tym autyzmu i zespołu Aspergera, z Osi II (oś dla długotrwałych, stabilnych zaburzeń ze stosunkowo słabymi rokowaniami na poprawę) do osi I (co oznacza, że objawy mogą ulec poprawie dzięki wczesnej interwencji i leczeniu). Istnieją jednak problemy z kryteriami diagnostycznymi w DSM-IV, a zwłaszcza z kryteriami różnicowymi w podręczniku, które rozróżniają diagnozę autyzmu lub zespołu Aspergera.

Opóźnienie języka

Obecne kryteria w DSM-IV zostały skrytykowane przez patologów mowy/języka w związku ze stwierdzeniem, że dla dzieci i dorosłych w celu uzyskania diagnozy zespołu Aspergera: „Nie ma klinicznie istotnego ogólnego opóźnienia językowego (np. pojedyncze słowa używane przez wiek dwa lata, zwroty komunikacyjne używane do wieku trzech lat).” Innymi słowy, jeśli pojawiły się oznaki wczesnego opóźnienia językowego, wówczas diagnozą nie powinien być zespół Aspergera, ale autyzm, nawet jeśli wszystkie inne kryteria, historia rozwoju (poza z akwizycji języka) oraz aktualny profil umiejętności są spełnione dla zespołu Aspergera. Diane Twachtman-Cullen (1998), patolog mowy/języka z dużym doświadczeniem w zaburzeniach ze spektrum autyzmu, skrytykowała to kryterium wykluczenia na tej podstawie, że termin klinicznie istotny nie jest ani naukowy, ani precyzyjny i pozostawiony do oceny klinicystów bez definicji operacyjnej . Kolejną krytyką jest to, że badania nad etapami wczesnego przyswajania języka wykazały, że pojedyncze słowa pojawiają się

około pierwszych urodzin dziecka, frazy komunikacyjne w wieku około 18 miesięcy i krótkie zdania około dwóch lat. W rzeczywistości kryteria DSM-IV opisują dziecko, które faktycznie ma znaczne opóźnienie językowe. Czy rozwój wczesnych umiejętności językowych faktycznie różnicuje nastolatków z autyzmem i IQ w normalnym zakresie (tj. autyzm wysokofunkcjonujący) od zespołu Aspergera?

Obecnie przeprowadzono badania nad tym, czy opóźniony język u dzieci z autyzmem może dokładnie przewidzieć późniejsze objawy kliniczne. Cztery badania poddały w wątpliwość stosowanie wczesnego opóźnienia językowego jako kryterium różnicującego między autyzmem wysokofunkcjonującym a zespołem Aspergera. Wszelkie różnice w umiejętnościach językowych, które są widoczne w latach przedszkolnych między dziećmi z autyzmem i ilorazem inteligencji w normalnym zakresie, a tymi z zespołem Aspergera, w dużej mierze zniknęły we wczesnym okresie dojrzewania. Opóźniony rozwój języka jest w rzeczywistości jednym z kryteriów diagnostycznych Gillberga i Gillberga dla zespołu Aspergera. Małe dzieci z typowym autyzmem, które następnie rozwijają płynny język, ostatecznie mają profil umiejętności podobny do profilu dzieci z zespołem Aspergera, które nie miały wczesnego opóźnienia językowego. Moim zdaniem i zdaniem wielu klinicystów wczesne opóźnienie mowy nie jest kryterium wykluczenia zespołu Aspergera i może faktycznie stanowić kryterium włączenia, jak w przypadku kryteriów Gillberga. Podczas oceny diagnostycznej należy skoncentrować się na bieżącym używaniu języka (pragmatyczne aspekty języka), a nie na historii rozwoju języka.

Umiejętności samopomocy i zachowania adaptacyjne

Kryteria DSM-IV odnoszą się do dzieci z zespołem Aspergera jako „nie mających klinicznie istotnych opóźnień w rozwoju poznawczym lub w rozwoju odpowiednich do wieku umiejętności samopomocy, zachowań adaptacyjnych (innych niż interakcje społeczne) i ciekawości otoczenia dzieciństwo'.

Doświadczenie kliniczne i badania wskazują, że rodzice, zwłaszcza matki, dzieci i młodzieży z zespołem Aspergera często muszą udzielać ustnych przypomnień i porad dotyczących samopomocy i codziennych umiejętności życiowych. Może to obejmować pomoc w problemach zręcznościowych wpływających na czynności, takie jak używanie sztućców, po przypomnienia dotyczące higieny osobistej i wyczucia ubioru oraz zachęcanie do umiejętności planowania i zarządzania czasem. Gdy rodzice dokonają standaryzowanej oceny umiejętności samoopieki i funkcjonowania adaptacyjnego, takie zdolności u dzieci z zespołem Aspergera są poniżej poziomu oczekiwanego dla ich wieku i zdolności intelektualnych. Klinicyści zauważyli również istotne problemy z zachowaniami adaptacyjnymi, zwłaszcza w odniesieniu do radzenia sobie z gniewem, lękiem i depresją

Włączenie innych ważnych lub przejściowych cech

Kryteria diagnostyczne DSM-IV nie zawierają opisu nietypowych cech pragmatycznych aspektów języka, pierwotnie opisanych przez Aspergera i przedstawionych w piśmiennictwie klinicznym, a mianowicie pedantycznego posługiwania się językiem i nietypowej prozodii. Kryteria DSM-IV nie uwzględniają również problemów z percepcją i integracją sensoryczną, zwłaszcza wrażliwością słuchową i nadwrażliwością na natężenie światła, doznania dotykowe i zapachy. Te aspekty zespołu Aspergera może mieć głęboki wpływ na jakość życia danej osoby. Kryteria te wykluczają również odniesienie do niezdarności ruchowej, która została opisana przez Aspergera i została poparta literaturą naukową. Kryteria diagnostyczne w DSM-IV mogą być również krytykowane za podkreślanie cech, które mogą być rzadkie lub przemijające. Kryteria odnoszą się do „stereotypowych i powtarzających się manier ruchowych (np. trzepotanie lub skręcanie dłoni lub palców lub skomplikowane ruchy całego ciała)”, jednak doświadczenie kliniczne wskazuje, że wiele dzieci z zespołem Aspergera nigdy nie wykazuje takich cech, a dla tych, którzy to robią, wskazuje, że cechy te zanikły w wieku dziewięciu lat

Podejście hierarchiczne

Wytyczne DSM-IV mówią, że jeśli kryteria rozpoznania autyzmu zostaną potwierdzone w ocenie diagnostycznej, to pomimo zgodności zdolności poznawczych, społecznych, językowych, motorycznych i sensorycznych oraz zainteresowań dziecka z opisami dziecka z zespołem Aspergera, rozpoznaje się autyzm powinien mieć pierwszeństwo przed rozpoznaniem zespołu Aspergera. Kwestia pierwszeństwa była przedmiotem kilku badań naukowych. Ogólny wniosek z tych badań jest taki, że diagnoza zespołu Aspergera jest prawie niemożliwa przy zastosowaniu obecnych kryteriów DSM-IV. Wielu klinicystów, w tym ja, odrzuciło zasadę hierarchii. Obecnie wśród klinicystów panuje ogólna zgoda, że jeśli obecny profil możliwości dziecka jest zgodny z opisami zespołu Aspergera, to rozpoznanie zespołu Aspergera ma pierwszeństwo przed rozpoznaniem autyzmu. Tak więc, w przeciwieństwie do DSM-IV, jeśli dziecko spełnia kryteria zarówno autyzmu, jak i zespołu Aspergera, lekarze zazwyczaj diagnozują mu zespół Aspergera .Ważne jest, aby uznać, że kryteria diagnostyczne są wciąż w toku.