KARTA PRZEDMIOTU
Kod przedmiotu NP-G
Nazwa przedmiotu w języku polskim GENETYKA
w języku angielskim Genetics
USYTUOWANIE PRZEDMIOTU W SYSTEMIE STUDIÓW
Kierunek studiów Pielęgniarstwo
Forma studiów Studia stacjonarne
Poziom studiów Studia pierwszego stopnia licencjackie
Profil studiów Praktyczny
Specjalność -
Jednostka prowadząca
przedmiot Instytut Nauk o Zdrowiu
Osoba odpowiedzialna za przedmiot- koordynator
przedmiotu
Imię i nazwisko Kontakt dr hab. n. med. Beata Sikorska –
prof. nadzw. elmo@csk.umed.lodz.pl
Termin i miejsce odbywania zajęć
Forma zajęć Miejsce realizacji Termin realizacji Wykłady
Ćwiczenia
Zajęcia bez udziału nauczyciela
Zajęcia w pomieszczeniach dydaktycznych Instytutu Nauk o Zdrowiu PWSZ w
Płocku Pl. Dąbrowskiego 2
Rok I – semestr zimowy
OGÓLNA CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Status przedmiotu/przynależność
do modułu Przedmiot obowiązkowy / Nauki podstawowe
Język wykładowy Polski
Semestry, na których realizowany
jest przedmiot I
Wymagania wstępne Wiedza z zakresu biologii na poziomie szkoły ponadgimnazjalnej FORMY, SPOSOBY I METODY PROWADZENIA ZAJĘĆ
Formy zajęć
Wykład ćwiczenia lektorat konwersato rium
seminariu
m ZP PZ ZBUN
rok s r s r s r s r s r S r s r s
Liczba
godzin 20 20 14 14 11 11
Sposób realizacji zajęć wykłady dla wszystkich studentów, ćwiczenia w grupach min.. 20 osób, wielkość jednostki zajęć 45 min., max 4 godz. w bloku tematycznym
Sposób zaliczenia zajęć
Wykłady- zaliczenie z oceną po I semestrze - test
Ćwiczenia - zaliczanie umiejętności bieżących zdobywanych podczas realizacji ćwiczeń, obecność na zajęciach i aktywny udział w ćwiczeniach. jedno kolokwium semestralne po zakończeniu realizacji treści
programowych dokonane przez prowadzącego, nie później niż na ostatnich ćwiczeniach (zajęciach) w danym semestrze
Zajęcia bez udziału nauczyciela - zaliczenie prac zleconych przez nauczyciela prowadzącego ćwiczenia, ocena podsumowująca po zakończeniu wykonanej pracy przez studenta (test)
Metody dydaktyczne
Wykłady:
- wykład informacyjny, - wykład problemowy, - dyskusja dydaktyczna,
- metoda programowana z użyciem komputera.
Ćwiczenia:
- metoda programowana z użyciem komputera, - studium przypadku,
- film,
- dyskusja dydaktyczna, - pogadanka.
Zajęcia bez udziału nauczyciela:
- studiowanie literatury, - prezentacja multimedialna, - dyskusja dydaktyczna.
Przedmioty
powiązane/moduł Fizjologia, Anatomia, Patologia
Wykaz literatury
(w, ćw.
Zbun)
Pod- stawowa (w, ćw.
zbun)
1. Bradley J.T., Johnson D.R., Pober B.R., Genetyka medyczna. Notatki z wykładów, PZWL, Warszawa 2008
2. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Urban &
Partner, Wrocław 2011
3. Passarge E., Genetyka. Ilustrowany przewodnik, PZWL, Warszawa 2004 4. Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L., Genetyka. Krótkie wykłady, PWN,
Warszawa 2010 Uzupełni
ająca (w, ćw.
zbun)
1. Bal J. (red.), Biologia Molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej, PWN, Warszawa 2008
2. Ciechaniewicz A., Kokot F. (red.), Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych, PZWL, Warszawa 2008
3. Clark A.G., Hartl D.L., Podstawy genetyki populacyjnej, Wyd. Uniwersytetu Warszawskiego, Warszawa 2010
4. Kapelańska-Pręgowska J., Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych, Wolters Kluwer, Warszawa 2011
CELE, TREŚCI I EFEKTY KSZTAŁCENIA Cele przedmiotu (ogólne, szczegółowe) Student:
omówi podstawowe zagadnienia z zakresu genetyki klasycznej, prawa definiujące procesy dziedziczenia, najnowsze osiągnięcia genetyki molekularnej, embriologii, cytofizjologii, immunologii, oraz zinterpretuje zagadnienia z zakresu immunogenetyki, poradnictwa genetycznego, biotechnologii, znaczenie diagnostyki molekularnej w rozpoznawaniu i zwalczaniu chorób uwarunkowanych genetycznie.
Student :
C1. omówi organizację genomu człowieka, C2. wyjaśni mechanizm ekspresji genów, C3. omówi podstawy mechanizmu dziedziczenia, C4. zróżnicuje dziedziczenie jedno i wielogenowe, C5. przedstawi wstęp do poradnictwa genetycznego, C6. zróżnicuje badania genetyczne,
C7. zanalizuje problemy etyczne, prawne i społeczne, wynikające z poznania genomu człowieka.
Treści programowe Efekty kształcenia
(kody)
Forma
zajęć Temat
Liczba godzin
Suma liczby godzin kierunk przed
owe mioto we K_A.W10. NP- G_W01
W
W1 - W2 8 8
K_AW11. NP- G_W02
W Ćw zbun
W 3 Ćw 3 Zbun 2
2 2 5
9
K_A.W12. NP- G_W03
W Ćw zbun
W 7-W8 Ćw 5 Zbun 1
5 2 6
13
K_A.U6. NP- G_U01
Ćw.
zbun
Ćw.2 Zbun 1
2
5 7
K_A.U13. NP- G_U02
W
Ćw. W 4 – 6
Ćw.1+ Ćw. 4+ Ćw.6
8
6 14
K_D.K1. NP-
G_K01 Ćw. Ćw.7 2 2
K_D.K2. NP- G_K02
W Ćw zbun
W 1 – 8 Ćw 1 – 7 Zbun 1 - 2
20 14 11
45 Efekty kształcenia
kod
Student, który zaliczył przedmiot Odniesienie do efektów kształcenia
w zakresie WIEDZY dla
kierunku dla obszaru NP-G_W01
omawia funkcje genomu, transkryptomu i protetomu człowieka oraz podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym r gulacji epigenetycznej
K_A.W10.
Nie dotyczy NP-G_W02 opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże
mutagenezy; zna profile metaboliczne podstawowych narządów K_A W11.
NP-G_W03
wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia
pozajądrowej informacji genetycznej K_A.W12.
w zakresie UMIEJĘTNOŚCI NP-G_U01 szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady
dziedziczenia i wpływ czynników środowiskow ch K_A.U6.
Nie dotyczy NP-G_U02 wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie
w profilaktyce nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej K_A.U13.
w zakresie K MPETENCJI
NP-G_K01 szanuje godność i autonomię osób powierzonych opiece K_D.K1 Nie
otyczy NP-G_K02 systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową i kształtuje umiejętności
dążąc do profesjonalizmu. K_D.K2.
Szczegółowe efekty kształcenia i treści programowe – Załącznik nr. 1
Realizacja efektów kształcenia w poszczególnych formach
k d Student, który zaliczył przedmiot w zakresie WIEDZY
w ćw Lek konwers sem ZP PZ ZBUN
NP-G_W01 +
NP-G_W02 + + +
NP-G_W03 + + +
w zakresie UMIEJĘTNOŚCI
w ćw Lek konwer sem ZP PZ ZBUN
NP-G_U01 + +
NP-G_U02 + +
w z kresi KOMPETENCJI
w ćw. Lek konwer sem ZP PZ ZBUN
NP-G_K01 +
NP-G_K02 + + +
Kryteria oceny osiągniętych efektów
na ocenę 3 na ocenę 3,5 na ocenę 4 na ocenę 4,5 na ocenę 5 60-70%
pozytywnych odpowiedzi w teście końcowym.
Student opanował efekty kształcenia w stopniu dostatecznym
71-75% pozytywnych odpowiedzi w teście końcowym.
Student opanował efekty kształcenia w stopniu zadowalającym, ale nie używa stosownego słownictwa
76-85% pozytywnych odpowiedzi w teście końcowym.
Student opanował efekty kształcenia w stopniu dobrym, potrafi sie prawidłowo wypowiadać
86-90% pozytywnych odpowiedzi w teście końcowym. Student ma dużą wiedze i umiejętności, ale efekty kształcenia nie wykraczają poza zakres omawianego materiału
91-100% pozytywnych odpowiedzi w teście końcowym.
Student ma dużą wiedze i umiejętności,
samodzielnie myśli i konstruuje problemy badawcze
KRYTERIA OCENY ODPOWIEDZI USTNYCH STUDENTA NA ZAJĘCIACH TEORETYCZNYCH
l.p. KRYTERIA LICZBA PUNKTÓW
NAUCZYCIEL STUDENT
I. Wykazanie wiedzy i zrozumienia tematu. 0 – 6 0-6
II. Zgodność formułowanych wypowiedzi ze stanem aktualnej wiedzy.
0 – 6 0-6
III. Poprawność terminologiczna i językowa. 0 - 0-4
IV. Logiczny układ treści. 0 - 2 0-2
OGÓŁEM LICZBA UZYSKANYCH PUNKTÓW 0-18 0-18
SKALA OCEN WG ZDOBYTEJ PUNKTACJI:
Poniżej 10 - Niedostateczny 11 – 12 – Dostateczny 13 - Dostateczny plus 14 - 15 – Dobry 16 - Dobry plus 17 – 18 - Bardzo dobry
KRYTERIA OCENY PRAC PISEMNYCH Z ZAKRESU SAMOKSZTAŁCENIA REALIZOWANEGO PRZEZ STUDENTA W RAMACH ZAJĘĆ BEZ UDZIAŁU NAUCZYCIELA
L.p. KRYTERIA LICZBA PUNKTÓW
NAUCZYCIEL STUDENT
I. Wykazanie wiedzy i zrozumienia tematu. 0 – 5 0 – 5
II. Zgodność formułow nych wypowiedzi ze stanem aktualn j wiedzy pielęgniarskiej i innej.
0 - 5 0- 5
III. Poprawność terminologiczna i językowa. 0 – 4 0 – 4
IV. Logiczny układ treści. 0 - 2 0 - 2
V. Dobór literatury. 0 – 2 0 – 2
OGÓŁEM LICZBA UZYSKANYCH PUNKTÓW 0 18 0-18
SKALA OCEN WG ZDOBYTEJ PUNKTACJI:
Poniżej 10 - Niedostateczny 11 – 12 – Dostateczny 13 - Dostateczny plus 14 - 15 – Dobry 16 - Dobry plus 17 – 18 - Bardzo dobry
KRYTERIA OCENY POSTAWY STUDENTA PODCZAS ĆWICZEŃ – CZ. PRAKTYCZNA
LP KRYTERIUM LICZBA PUNKTÓW NAUCZYCIEL STUDENT
1 POSTAWA W STOSUNKU DO PACJENTA 0-6 0-6
2 POSTAWA WOBEC ZAWODU I NAUKI 0-6 0-6
3 POSTAWA WOBEC ZESPOŁU TERAPEUTYCZNEGO 0-6 0-6
4 POSTAWA STUDENTA WOBEC REGULAMINU 0-6 0-6
RAZEM: 0-24 0-24
SKALA OCEN WG ZDOBYTEJ PUNKTACJI:
Poniżej 14 pkt. –Niedostateczny 14-16 pkt. –Dostateczny 17-18 pkt. –Dostateczny plus 19-20 pkt. - Dobry
21-22 pkt. –Dobry plus 23-24 pkt. - Bardzo dobry
Metody oceny (F- formułująca, P- podsumowująca) F1 - zaliczanie umiejętności bieżących zdobywanych podczas realizacji ćwiczeń.
F2 - obecność na zajęciach i aktywny udział w ćwiczeniach.
F3 - zaliczenie prac zleconych przez nauczyciela prowadzącego ćwiczenia
P1 - zaliczenie z oceną po I semestrze w formie testu
P2 - jedno kolokwium semestralne po zakończeniu realizacji treści programowych dokonane przez prowadzącego, nie później niż na ostatnich ćwiczeniach (zajęciach) w danym semestrze
P3 - ocena podsumowująca po zakończeniu wykonanej pracy przez studenta - test ze zbun
Egzamin ustny
Egzamin pisemny/
Zaliczenie
Projekt Kolokwium Zadania domowe
Referat/
Prezentacja Praca problemowa Test ze Zbun
Sprawo-
zdanie Dyskusje
F 20% 40% 40%
P 60% 20% 20%
Metody weryfikacji efektów kształcenia Egzamin
ustny
Egzamin pisemny/
Zaliczenie
Projekt Kolokwium Sprawozda nie
Referat/
prezenta cja
Inne
Efekty kształ cenia (kody)
kierun kowe
K_A.W10. - K_A.W12
K_A.U6.;
K_A.U13 K_D.K1.; K_D.K2
przed mioto we
NP-G_W01 NP- G_W02 NP-
G_W03
NP-G_U01 NP-G_U02
NP-G_K01 NP-G_K02
Punkty ECTS
Forma aktywności
Obciążenie studenta Studia stacjonarne
Studia niestacj onarne
ECTS Godziny kontaktowe z nauczycielem akademickim, w tym:
Wykłady 20h 0,5
Ćwiczenia 14h 0,2 0,7
Konsultacje przedmiotowe -
Godziny bez udziału nauczyciela akademickiego wynikające z nakładu pracy studenta, w tym:
Przygotowanie się do zaliczenia pisemnego/ustnego 5h 10 21
0,1 0,2 0,5
Przygotowanie się do kolokwium 2h
Przygotowanie się do zajęć, w tym studiowanie zalecanej
literatury 3h
Przygotowanie prac w zakresie zajęć bez udziału nauczyciela -
ZBUN (raport, projekt, prezentacja, dyskusja i inne) 11h Sumaryczna liczba godzin dla przedmiotu wynikająca z
całego nakładu pracy studenta 55h
PUNKTY ECTS ZA PRZEDMIOT 1*
*1 punkt ECTS = 25-30 godzin pracy przeciętnego studenta.
Ilość punktów ECTS =55 godz.:25 godz. = 2,2 ECTS i 55 godz.:30 godz. = 1,8 ECTS (średnio 1pkt. ECTS)
Załącznik nr. 1 - Szczegółowe treści programowe TREŚCI PROGRAMOWE
FORMA ZAJĘĆ TEMAT LICZBA
GODZIN
SUMA GODZIN WYKŁADY 1. Wybrane zagadnienia z genetyki ogólnej oraz ich odniesienie do
genetyki człowieka: genotyp i fenotyp, informacja genetyczna, środowisko a zmienność organizmów.
3 20
2. Budowa i funkcja komórki: cykl komórkowy, starzenie i śmierć komórki mitoza i mejoza, gametogeneza.
2 3. Budowa i struktura chromosomu, kariotyp człowieka i jego
analiza.
2 4. Genetyka molekularna: kwasy nukleinowe, organizacja genomu
człowieka, geny, kod genetyczny, transkrypcja, translacja, naprawa DNA.
3
5. Inżynieria genetyczna: rekombinacje w inżynierii genetycznej, enzymy restrykcyjne, wektory, klonowanie, hybrydyzacja, amplifikacja DNA, zastosowanie inżynierii genetycznej w medycynie.
3
6. Mutacje genowe, abberacje chromosomowe i strukturalne, badania cytogenetyczne, mutageny.
2 7. Sposoby dziedziczenia genów: prawa Mendla, homozygota,
heterozygota, dziedziczenie dominujące i recesywne.
3 8. Rośliny i zwierzęta transgeniczne. Klonowanie ssaków. 2
ĆWICZENIA 1. Choroby chromosomowe człowieka, badania cytogenetyczne. 2 14 2. Choroby dziedziczone w sposób autosomalny
i sprzężony z płcią.
2 3. Choroby spowodowane mutacjami
w mitochondrialnym DNA.
2 4. Poradnictwo genetyczne: podstawowe zasady działania
poradnictwa genetycznego, wskazania do badań genetycznych, rodowód genetyczny, diagnostyka prenatalna, profilaktyka i leczenie chorób genetycznie uwarunkowanych.
2
5. Badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa. 2 6. Immunologia transplantacyjna: nieswoiste i swoiste mechanizmy
obronne, odpowiedź immunologiczna, układ HLA I i II klasy, grupy krwi i układ Rh, przeszczepianie tkanek, komórek i narządów.
2
7. Etyczne, prawne i społeczne aspekty zastosowania genetyki w medycynie.
2 ZAJĘCIA BEZ
UDZIAŁU NAUCZYCIELA
1. Patogeneza i podział wad wrodzonych.(test) 6
2. Rodzaje cech dysmorficznych.(test) 5 11
