Zanik mięśniowy rodzinny u noworodków

Z ciemnej sprawy zaników mięśniowych u dzieci wyłaniać się zaczyna swoisty typ kliniczny, występujący u noworodków i cechujący się niezwykłą ciężkością

Comby. Choroby dzieci.—Choroby rdzenia. 73 i szybkością). Pierwszy nań zwrócił uwagę Hoffman (D. Z. f. N. 1893) i dał mu nazwę: a t r o p h i a m u s c u - l a r i s s p i n a l i s c h r o n i c a f a m i l i a l i s . Wkrótce Marie zwrócił na pracę tę uwagę (Traite de med. t. VI) i w ten sposób określa chorobę:

Choroba rozpoczyna się w pierwszym roku życia podostro lub przewlekle, najprzód występuje zanik koń­

czyn dolnych, później tułowia, wreszcie górnych, szyi i karku, w stopniu najwyższym zajęte są mięśnie pleców'- pośladków i zginacze uda, odruchy ścięgnowe zniesione, kurczów włókienkowych brak, częściowy zato lub całko­

wity odczyn zwyrodnienia występuje wyraźnie, zaburzeń w nerwach czucia w' zwieraczach i nerwach czaszki brak, choroba kończy się śmiercią w ciągu pierwszych 4 lat życia. Na [zwłokach znajdujemy zanik komórek zwojo­

wych, rogów przednich i korzeni przednich, zapalenie nerwów obwodowych, zmiany te występują na całej dłu­

gości rdzenia, symetrycznie. Znajdujemy również zmiany w pęczkach białych rdzenia (piramidalny, skrzyżowany, Turckii, część środkowra pęczków bocznych). Dzięki sy- metryczności oraz rozlaniu zmian, odróżnić można tę chorobę od porażenia dziecięcego.

Od typu powyższego różni się przypadek opisany przez Mya i Liusada (Riv. di pat. nerv. 1898) i zbliża się raczej do grupy zaników samoistnych (patrz Arch. de med. des enf. 1899). Dziewczynka 5 miesięczna przybyła do szpitada 23/III 1893 r. i zmarła po 4 dniach pobytu.

Według słów matki, dziecko od l ł/2 miesiąca nie poru­

szało już kończynami, porażenie wkrótce objęło całe cia­

ło, klatka piersiowa spłaszczyła się z boku i wystawała jak w krzywicy, głowa, nie podtrzymywana przez 'mięś­

nie, opadała. Dziecko urodziło się na czasie z matki, która w 20 roku życia przeszła chorobę ciężką i z ojca, który przeczy, aby przechodził przymiot, choć w wy­

wiadach znaleziono 2 poronienia; brat chorej zmarł w 6 miesięcy z nieżytu płuc. Dziecko rozwinięte dobrze wa­

u

żyło 13 funtów, bez śladów krzywicy, zdrowe z czaszką normalną, mięśnie szyi miękie i wiotkie, mięśnie między­

żebrowe, grzbietu, brzucha i kończyn zanikłe, tkanka tłu­

szczowa obfita, odruchy ścięgnowe zniesione, odczynu na prąd brak, czucie zachowane, dziecko nie gorączkuje.

Na zwłokach znaleziono zanik mięśni, głównie kończyn;

badanie mikroskopowe: prążkowatość włókien zachowa­

na, bujanie tkanki łącznej w blizkości naczyń, nerwy obwodowe bez zmian, w ośrodkach nerwowych również zmian żadnych.

Pod n. a m y o t r o p h i e p r i m i t i v e p r o g r e s s i- v e Haushalter (R. d. med. 1898) opisał przypadek, podo­

bny do przypadku Hoffmann’a. Dwuletnia dziewczynka zapisana została na klinikę 1/XI 96 r., pochodzi z rodzi­

ny zdrowej, babka ojczysta ma zapalenie zniepodabiają- ce stawów. Dziecko zrodzone na czasie, karmione pier­

sią później sztucznie. Nie chodzi, gdyż mięśnie kończyn dolnych zanikły, ustać również z tego powodu nie może, zanik obejmuje i kończyny górne, silnie otłuszone.

Przypadek Sevestre’a (Soc. de Ped. 1899) zbliża się więcej do przypadku Mya, niż H aushalter’a. 2*/2 mieś, chłopiec z zupełnem porażeniem 4 kończyn, mięśni tuło­

wia, szczególniej piersiowych, stąd cała czynność odde- chania spada na przeponę, mięśnie szyi podtrzymują gło­

wę dość dobrze, oczy ruchome, dziecko ssie i połyka dobrze, krzyczy słabo. Porażeniu towarzyszy zanik, acz dzięki grubemu pokładowi tłuszczu z trudnością stwier­

dzić go można, mięsień piersiowy wielki cienki i zanikły, klatka piersiowa zniekształcona, przekrój przedniotylny tworzy czworobok, klatka spłaszczona z przodu ku ty­

łowi, płaszczyzna tylna szersza od przedniej z boku wklę­

sła, zapadnięcie to zwiększa się przy oddechu, a jedno­

cześnie koniec mostka wysuwa się ku przodowi. Nie ulega wątpliwości, że zniekształcenie klatki piersiowej zależy od porażenia mięśni międzyżebrowych, piersio­

wych i grzbietowych i powstałej skutkiem tego przewa­

Comby. Choroby dzieci.—Choroby rdzenia. 75 gi przepony. Od czasu do czasu występują napady z ję­

kami, bezwładnością, rzężeniami i potami, napady trwają krótko (kilka minut lub godzin) lub dłużej i wystąpiły w 6 tygodniu. Rodzice zdrowi, przymiotu nie przechodzili, wyskoku nie nadużywali. Chory jest 6 z kolei, najstar­

sze (11 letni) i drugie dziecko zdrowe, 3-cie z kolei śród objawów podobnych zmarło w 3-cim miesiącu, 4-te, dzie­

wczynka, bardzo nerwowa, piąte miało też same objawy, co 3-cie i zmarło w 5 miesiącu śród przekrwienia płuc.

Szóste, po urodzeniu ważyło 8 f. Dodać należy, że dzie­

cko traw i dobrze, karmione jest piersią, niema śladów krzywicy. Larat stwierdził zupełne zniesienie odczynu na prąd przerywany i odczyn zwyrodnienia, jak w po­

rażeniu dziecięcem. Sevestre skłania się ku rozpoznaniu porażenia dziecięcego, przypuszczając, że rozpoczęło się ono przed urodzeniem lub w pierwszych dniach życia.

Spostrzeżenie Sevestre’a da się streścić jak nastę­

puje: dziecko 2x/j m., porażenie wiotkie od urodzenia z zanikiem mięśni w 4 kończynach, tułowiu, oszczędzające przeponę, napady z punktem wyjścia z opuszki, dwoje dzieci z tej samej rodziny zmarło śród objawów podo­

bnych. Wczesne wystąpienie choroby, przebieg szybki, rozszerzenie sprawy zanikowej na wszystkie mięśnie, wreszcie wystąpienie u kilku członków danej rodziny — oto cechy główne tego spostrzeżenia.

Hutinel opisuje 2 przypadki podobne u noworod­

ków, przeważało w nich porażenie kończyn dolnych;

w obu przypadkach klatka piersiowa zniekształcona jak w przypadku Sevćstre’a. Przypuszczano wylew krwi do rdzenia, nie znaleziono go jednak na zwłokach jednego z dzieci.

Zbyt wcześnie było by wysnuwać ze spostrzeżeń powyższych wnioski, gdyż ilość ich jest zbyt mała i ró­

żnią się bardzo od siebie. Przypadek Hoffmann’a w yra­

źnie stwierdza wczesne wystąpienie choroby, obszar mię­

śni porażonych i wystąpienie w jednej rodzinie, ale

76 Biblioteka lekarska.

zmiany nie dotyczą wyłącznie mięśni, jak w przypadku Mya, przeciwnie znajdujemy je w rdzeniu i nerwach;

w przypadkach Sevóstre’a brak badań anatomo - patolo­

gicznych.

Bądź co bądź, mojem zdaniem, tego rodzaju przy­

padki różnią się od zwykłego porażenia dziecięcego wie­

kiem wczesnym, szybkim przebiegiem nie wstecznym, a postępującym, zejściem śmiertelnem i zupełną nieule- czalnością. Być może, są i przypadki pośrednie między zanikiem mięśni rodzinnym noworodków i dzieci star­

szych (przyp. Haushalter’a).

Przypadek Concettfego (Arch. demed. des enf. 1900) byłoby tego rodzaju przykładem. Dziewczynka 10 let­

nia, której brat miał ostre zapalenie rogów przednich z porażeniem, od dziecięctwa odczuwała osłabienie koń­

czyn dolnych, później osłabienie to uogólniało się i po­

wikłało zanikiem mięśni, mięśnie twarzy były zajęte na końcu, po mięśniach tułowia. Chora nie może stać, sie­

dzieć, utrzymać głowy i jeść bez pomocy.